「早衰症」是基因突變導致的罕見疾病,患者老化速度是正常人的八倍,國家衛生研究院昨發表一項跨國研究,從患者細胞、動物實驗中發現Sun1蛋白質基因是造成早衰症的關鍵因子,剔除該基因後,早衰小鼠的壽命可延長二點五倍,也讓早衰症治療露出曙光。
全球僅70個病例
國衛院細胞與系統醫學研究所助研究員紀雅惠與美國、新加坡學者合作,領先全球在老鼠實驗與早衰症患者細胞中找到致病基因Sun1蛋白質,而剔除這項早衰基因的老鼠,存活壽命從四十一天延長為一百零四天,成果已刊登於世界頂尖生物學雜誌《細胞》(《Cell》)上。
紀雅惠說,美國學者率先於二○○三年發現早衰症是lamin A基因突變所致,全球僅七十多個病例,患者平均壽命約十三歲,仍找不到抑制早衰方法,直到發現Sun1蛋白質基因。
3歲後臉有皺紋
亞東醫院小兒科醫師高銓宏說,早衰症患者通常三歲過後臉上就有皺紋,器官功能也一併老化。
紀雅惠等人在動物實驗中發現lamin A基因缺陷的細胞中有較高含量的Sun1蛋白質基因,且當lamin A基因突變失去原有功能時,Sun1蛋白質基因就會在體內堆積,確認其與早衰症的致病關連,也讓治療早衰症露出曙光。